JAMA 发生率挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自宾夕法尼亚州西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 哈佛大学现阶段在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的病例，我们恰巧看一看。

该眼疾儿是一位 25 岁的年长，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起系统身心、自慰身心等性系统低下的一系列医学症状。既往有多动症病近代史，服用右旋甲基苯丙胺/甲基苯丙胺。现阶段无生育计划，但对未来生育能力偏重于。

体格测定：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育成现精神状态，无外在畸形，无女性化，眼疾儿单侧乳头萎缩，每个至少 4 ML（成现精神状态重量近 20 mL），附睾、精索无精神状态。

根据病近代史及体格测定结果，研究小组测定如下：

那么，关键问题来了，作为一名医生，你会如何研究上述病情？

A: 眼疾儿均称高促生殖腺激以次性系统减退症（临床表现乳头系统心力衰竭），需进一步行DNA核型研究。

B: 眼疾儿均称低促生殖腺激以次性系统减退症（临床表现乳头系统心力衰竭），需进一步行头颅核磁共振测定。

C: 眼疾儿激以次程度成现精神状态，应以顾虑诱发生殖不够有可能。

D: 眼疾儿迄今为止不予外源性性激素治疗。

准确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促生殖腺激以次

两种促生殖腺激以次——卵泡刺激以次（FSH）和造血生成以次（LH）是构成α残基和β残基的外膜，并因此决定其各自的病理学特点。在年长体外，FSH 可刺激乳头大力支持蛋白质，从而大力支持精原蛋白质来进行减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可刺激乳头间质蛋白质分泌性激素。

FSH 是生殖生成的晴雨表，FSH 程度下降时往往表明生殖生成减少, 但需注意，胰岛以次 FSH 程度成现精神状态这不等同于生殖生成成现精神状态。具体来说，当审核年长生殖不够时，FSH 程度以及乳头重量可用于筛选诱发无精症（FSH 及乳头大小成现精神状态）和非诱发无精症（FSH 下降时，乳头小）。不同研究小组，成年年长的 FSH 都只范围亦不同，本病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（怀特医院）。一些组织甚至发布了更具体的都只范围，提成年长成现精神状态的 FSH 程度下限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律性推移，所以在 FSH 程度成现精神状态的前提下，反复推算成、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生组织推荐酶联成免疫新科技作为推算成 FSH 程度的金标准。

病例研究

虽然该例眼疾儿 FSH 程度成现精神状态，但其促生殖腺激以次程度下降时、单侧乳头萎缩以及生殖完全不够，指引临床表现乳头系统心力衰竭有可能。无精症近占某种程度的 1%，15% 的无精症眼疾儿诊断有性状精神状态，常见的有 Y DNA微缺失和DNA核型精神状态。顾虑该例眼疾儿最有可能的诊断是 Klinefelter 症，应以来进行DNA核型研究。

Klinefelter 症的发病率近为 1/500-1/600，症状临床表现不典型, 眼疾儿常常在审核生育能力时被诊断成，至少 10% 在青春期前被明眼疾病断。通常 Klinefelter 症眼疾儿的 FSH 程度低于 30 mIU/mL，性激素程度低于 300 ng/dL，但须要注意的是，FSH 程度轻度下降时甚至性激素程度成现精神状态这不能排除 Klinefelter 症的有可能。尽管 90% 的 Klinefelter 症眼疾儿成现无精症，但通过医学影像大块乳头取精新科技，超过 2/3 的眼疾儿可合理获取生殖，继而通过卵母蛋白质胞浆内单生殖注射来进行卵子，且不会降低性DNA精神状态遗传给后代的风险。对于医学影像大块乳头取精拳法的时机，一些研究者认为，Klinefelter 症病程渐渐进展，一旦生殖开始形成，应以尽早行医学影像大块乳头取精拳法，然而对此论述业内尚未订下共识。

与本例阐述的临床表现乳头系统心力衰竭不同，临床表现乳头系统心力衰竭的促生殖腺激以次程度偏低或低于成现精神状态，性激素程度同样较低，即低促生殖腺激以次性系统减退症。其病因包括影响下丘脑、垂体系统的各种因以次、有先天性（如 Kallmann 症、机蝶鞍症、血色勤勉病），也有斜视后生（如泌乳以次瘤、脑部放射治疗近代史）。

外源性拒绝遵从性激素将引发下丘脑和垂体的负反馈调节，减缓 FSH 和 LH 程度。但这种疗法同样会抑制催化作用性激素诱发，影响生殖生成。

诱发无生殖症的病因包括乳头或睾丸外伤、腹股沟或阴部手拳法近代史、生殖道感染疤痕、自慰管梗阻、先天性单侧分娩缺如（CFTR 突变）、单侧分娩结扎等等。但诱发无生殖症眼疾儿的 FSH 程度和乳头大小均是成现精神状态的。

眼疾儿预后

随后，通过性状测定，该例眼疾儿眼疾病眼疾 Klinefelter 症，核型精神状态为 47,XXY。在咨询性状顾问后，眼疾儿行医学影像大块乳头取精拳法，后生殖最终取成并冻存。在接下来几年中，眼疾儿渐渐并发生殖腺系统减退的多种症状，如性激素程度减缓，随后遵从性激素替代治疗。

医学启俾

最后，Brannigan 哈佛大学强调，若年长眼疾儿 FSH 程度增大，性激素程度成现精神状态或偏低，应以顾虑俾临床表现乳头系统心力衰竭有可能。商业研究小组的 FSH 基准范围通常比通用都只下限更高以筛选生殖发生是否受损。若年长眼疾儿存在 FSH 程度增大、单侧乳头萎缩、生殖仅仅不够等症状临床表现，应以顾虑 Klinefelter 症的有可能，并来进行DNA核型研究。虽然 Klinefelter 症的症状和临床表现（FSH 程度增大）在青春期后便渐渐看成，但大部分眼疾儿要到审核生育能力早先被诊断成。

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编辑： 张恩平